Na zdjęciu oddział noworodków w puckim szpitalu. Fot. Gabriel Besta
Kilka dni temu informowaliśmy o rozpoczęciu programu badań na obecność genu kaszubskiego. Od 1 października każdy noworodek na Pomorzu obowiązkowo jest poddawany badaniu.
Czym dokładnie jest zagadkowy gen, tłumaczy pani Anna Milewczyk, koordynator Oddziału Noworodków szpitala w Pucku:
Jest to mutacja genu G1528C, którą stwierdzono u dzieci, u osób z okolic Morza Bałtyckiego. Jest ona zauważalna w całej Europie, natomiast najwięcej przypadków tej mutacji genu stwierdzono w regionie Kaszub. Badania, które były przeprowadzone w 2008 roku pokazały, że najwięcej chorych rodzi się w okolicach Kartuz i Pucka.
Do tej pory noworodki nie były badane na obecność genu. Objawy deficytu LCHAD mogą nie ujawnić się tuż po narodzinach, dlatego tak ważne jest wdrożenie programu badań przesiewowych.
Dziecko rodzi się zdrowe – wyjaśnia dr Milewczyk. - Objawy mogą wystąpić tuż po urodzeniu, w późniejszym wieku, albo nawet na starość. Objawami są: nagła hipoglikemia, czyli spadek poziomu cukru, zaburzenia neurologiczne oraz zaburzenia akcji serca. Mogą one doprowadzić do zgonu.
Lekarze na razie nie potrafią odpowiedzieć na pytanie dlaczego właśnie na Kaszubach deficyt LCHAD występuje wyjątkowo często. Wiadomo jednak, czym spowodowana jest choroba.
Jest to związane z deficytem dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A
długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Stąd nazwa LCHAD – to skrót od dehydrogezany.
Niedobór spowodowany jest tym, że kwasy tłuszczowe nie są prawidłowo utleniane w
organizmie tych dzieci. - opowiada pani Milewczyk i dodaje: - Kwasy tłuszczowe są
potrzebne jako substrat energetyczny dla mózgu i serca. W momencie kiedy nagle wystąpi
głód, infekcja, czy zaburzenia odporności, może spaść poziom glukozy i organizm chce
wykorzystać kwasy tłuszczowe, ale nie może, jeśli taka osoba posiada uszkodzony gen.
W 2008 roku na Pomorzu przeprowadzono pilotażowe badania, mające na celu wykrycie mutacji o nowo narodzonych dzieci. W puckim szpitalu wykryto wtedy 8 przypadków zachorowań. Doktor Milewczyk twierdzi, że chore dzieci mają szansę na normalne życie. Oczywiście pod warunkiem, że gen zostanie wcześnie wykryty, będzie prowadzona specjalna dieta i opieka medyczna.
